Γνωρίζοντας το σύνδρομο Ντάουν…

Ιστορική ανασκόπηση του συνδρόμου

Το σύνδρομο Ντάουν(ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία της νοητικής υστέρησης. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται, εκ γενετής, σε ένα άτομο και ευθύνονται για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης, καθώς και για σωματικά και εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε το 1860 από το γιατρό Τζων Λαντγκον Ντάουν, o οποίος παρατήρησε, σε μια ομάδα ιδρυματικών ατόμων, που δε σχετίζονταν μεταξύ τους, παρεμφερή φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά. Μάλιστα, ο γιατρός Ντάουν χρησιμοποίησε τον ατυχή όρο «Μογγολοειδής ιδιώτης», προκειμένου να περιγράψει τόσο την όψη, όσο και το νοητικό επίπεδο των παιδιών αυτών (η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική της σημασία και μεταφράζεται ως «ανόητος»).
Ο όρος αυτός, υιοθετήθηκε, κυρίως, λόγω της ομοιότητας του προσώπου και του σχήματος των ματιών των παιδιών με σύνδρομο Ντάουν με αυτά της μογγολικής φυλής. Με τα δεδομένα εκείνης της εποχής, η ορολογία αυτή είχε και ένα επιπρόσθετο νόημα, καθώς, υποστηρίζονταν η άποψη ότι, όσο πιο μακριά ήταν η καταγωγή κάποιου από την Ευρώπη, τόσο μικρότερη ήταν η νοημοσύνη του. Ασφαλώς, στις μέρες μας, ο όρος αυτός θεωρείται όχι μόνο, από επιστημονικής άποψης, ανυπόστατος, αλλά και ηθικά ανεπίτρεπτος.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Ντάουν ανακαλύφθηκε, περίπου 100 χρόνια αργότερα, το 1959, από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Σερόμ Λεζέν. Σύμφωνα με τονΛεζέν, το σύνδρομο Ντάουν οφείλεται στο γεγονός ότι, αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται τρείς φορές, αντί για δύο, όπως είναι το φυσιολογικό, εξ ου και η ταξινόμηση του συνδρόμου ως Τρισωμία 21.
Στις σύγχρονες κοινωνίες, υπάρχει, συχνά, η τάση να θυματοποιούμε το παιδί με σύνδρομο Ντάουν. Η πραγματικότητα, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική. Τα παιδιά αυτά δεν υποφέρουν από το σύνδρομο, μιας και δεν είναι πάθηση, ούτε ασθένεια, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις
Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Ντάουν από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Ντάουν. Μάλιστα, η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε ως ημερομηνία, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).
Αξίζει, παρ’ όλα αυτά, να αναφέρουμε ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Ντάουν, παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και την ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών δεξιοτήτων και ταλέντων.
Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Σε μια προσπάθεια να αποφευχθεί μια, σε βάθος, επιστημονική περιγραφή και ανάλυση, παραθέτουμε, κωδικοποιημένα, τα βασικότερα κοινά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στα παιδιά εξαιτίας του συνδρόμου Ντάουν:

Τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν έχουν αρκετά στρογγυλεμένο πρόσωπο, σχιστά μάτια και μικρή μύτη
Τα μωρά αμέσως μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε
Δε διαθέτουν μυϊκή δύναμη
Έχουν αδύνατα και κοντά δάχτυλα χεριών
Το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι επιρρεπές σε ασθένειες
Παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένη νοητική ανάπτυξη
Παρατηρείται μεγάλη όρεξη για φαγητό και παχυσαρκία
Είναι, συνήθως, άτομα που εκδηλώνουν τα συναισθήματά τους
Σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής

Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος

Ωστόσο, τα νέα ζευγάρια δεν είναι ανοχύρωτα, μπροστά στο σύνδρομο Down. Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες, και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.
Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται, κυρίως, σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, καθώς και η ερευνητική δραστηριότητα στον τομέα της γυναικολογίας και της παιδιατρικής, κατέδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down, προέρχεται, σε ποσοστό 70%, από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.
Σε περίπτωση διάγνωσης του συνδρόμου και, πάντοτε, με τη σύμφωνη γνώμη των μελλοντικών γονέων, είναι δυνατή ακόμη και η διακοπή της κύησης. Ασφαλώς, η επιλογή ενός ζευγαριού για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης σε περίπτωση εμφάνισης ενός συνδρόμου, γεννά σημαντικά ηθικά, επιστημονικά και κοινωνικά διλήμματα, χωρίς, ωστόσο, να υποτιμάται η αναγκαιότητα του προγεννητικού ελέγχου.
Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:

-Αμνιοκέντηση (κατά τη 17η εβδομάδα)
-Παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18η εβδομάδα)
-Υπερηχογραφία
-Βιοχημικό «screening test» στον ορό της εγκύου (16η – 17η εβδομάδα)
Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι παραπάνω μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.
Πανελλαδική έρευνα που παρουσιάστηκε στις 13 Σεπτεμβρίου στη Θεσσαλονίκη, στα πλαίσια ενημερωτικής ημερίδας από το σύλλογο συνδρόμου Ντάουν Ελλάδος, κατέδειξε ανησυχητικά αποτελέσματα αναφορικά με τον τομέα της πρόληψης του συνδρόμου. Ανενημέρωτοι για τον προγεννητικό έλεγχο ήταν περίπου το 50% των γονέων που απέκτησαν παιδιά τα οποία πάσχουν από Σύνδρομο Down, γεγονός που υποδεικνύει τις σημαντικές ελλείψεις των υπηρεσιών υγείας και πρόνοιας στον τομέα της πρόληψης.

Η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν γίνεται, συνήθως, κατά τη γέννα, χωρίς, ωστόσο, να είναι κανόνας. Στα άτομα αυτά, συνήθως, υπάρχει διάγνωση και των εξής καταστάσεων:

Παχυσαρκία (σχεδόν στο 100%)
Ορθοδοντικά προβλήματα (σχεδόν στο 100%)
Συγγενής καρδιοπάθεια 50%
Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας 46%
Διαταραχές όρασης 80%
Διαταραχές ακοής 38-78%
Σακχαρώδης διαβήτης
Επιληψία
Νόσος Alzheimer και άνοια
Ατλαντοαξονική αστάθεια 10-40%

Πίνακας παρακολούθησης υγείας ενηλίκων ατόμων με σύνδρομο Down:

Ω.ΡΙ.ΛΑ έλεγχος
Κάθε 2 χρόνια
Διαβήτης
Κάθε 1 χρόνο ή και συχνότερα
Οφθαλμιατρικός έλεγχος
Κάθε 2 χρόνια
Θυροειδής(TSH)
Κάθε 1 χρόνο
Οδοντίατρος
2 φορές το χρόνο
Νευρολογική εξέταση (Ατλαντοαξονική αστάθεια)
Κάθε 1 χρόνο
Κατάθλιψη-στρες-Alzheimer
Κάθε 1 χρόνο

*Διανεμήθηκε στην ενημερωτική συνάντηση για γονείς ενηλίκων ατόμων με σύνδρομο Ντάουν, που οργανώθηκε από το ειδικό ιατρείο παρακολούθησης παιδιών και εφήβων με σύνδρομο Ντάουν, α΄ παιδιατρικής κλινικής αριστοτελείου πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, 4η Δ..Υ.Πε Μακεδονίας και Θράκης, Γ.Ν.Θ. «Ιπποκράτειο» νοσοκομείο στις 23/3/2008. (Υπεύθυνη: Χ. Χατζησεβαστού-Λουκίδου, καθηγήτρια παιδιατρικής-κλινικής γενετικής).

Εκπαίδευση

Τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν, συνήθως, φοιτούν σε νηπιαγωγεία και δημοτικά σχολεία ειδικής αγωγής και εκπαίδευσης (έως το 14ο έτος της ηλικίας τους). Ωστόσο, έρευνες υποστηρίζουν ότι τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν τα καταφέρνουν καλύτερα στην γενική εκπαίδευση από ότι στα ειδικά σχολεία.
Έχει παρατηρηθεί μάλιστα ότι αρκετά παιδιά που παρακολουθούν σχολείο γενικής εκπαίδευσης υπερτερούν, τόσο στο γραπτό, όσο και στον προφορικό λόγο, από συνομηλίκους τους που φοιτούν σε ειδικά σχολεία. Αναφορικά με τη δευτεροβάθμια εκπαίδευση, τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν, μπορούν να φοιτήσουν είτε σε Γυμνάσια και γενικά Λύκεια Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης, είτε σε ειδικά Επαγγελματικά Γυμνάσια και Λύκεια. Επίσης, απόφοιτοι δημοτικών σχολείων ειδικής ή γενικής εκπαίδευσης μπορούν να φοιτήσουν σε Εργαστήρια Επαγγελματικής Εκπαίδευσης και Κατάρτισης (ΕΕΕΕΚ).
Στα πλαίσια μιας ολοκληρωμένης εκπαίδευσης των παιδιών με σύνδρομο Down, απαραίτητη είναι η κατάλληλη και έγκαιρη παρέμβαση ειδικών επιστημόνων, ώστε να επιτευχθούν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για τη νοητική και ψυχοσυναισθηματική ανάπτυξη του παιδιού. Το γεγονός αυτό προϋποθέτει την ύπαρξη ειδικοτήτων, όπως λογοθεραπευτών, εργοθεραπευτών και ψυχολόγων. Η παντελής απουσία θεσμοθετημένης παρακολούθησης και ενίσχυσης για τις ηλικίες 0-4 ετών, καταδεικνύει το σημαντικό κενό στον τομέα της πρώιμης παρέμβασης.

Κοινωνική ένταξη και ενσωμάτωση

Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Ντάουν, αναμφίβολα, διαταράσσει την ισορροπία μιας οικογένειας. Οι γονείς έρχονται αντιμέτωποι με συναισθήματα που δυσκολεύονται να διαχειριστούν, όπως ο θυμός, οι ενοχές, η κατάθλιψη, η κούραση και η απογοήτευση. Οι ευθύνες πολλαπλασιάζονται, οι απαιτήσεις πληθαίνουν και ο γονιός εγκλωβίζεται μέσα σε συναισθήματα που ενέχουν τόσο την τρυφερότητα και την αγάπη, όσο και την ανικανότητα της πλήρους κάλυψης των αναγκών του παιδιού του.
Η ανάπτυξη της ταυτότητας ενός παιδιού με σύνδρομο Ντάουν και η ένταξή του στο «κοινωνικό γίγνεσθαι», είναι η προσδοκία και η επιδίωξη κάθε γονιού. Η προσαρμογή στις νέες συνθήκες που φέρει η γέννηση ενός παιδιού με δυσκολίες, κάθε άλλο παρά εύκολη είναι. Οι σημαντικές ελλείψεις σε υποστηρικτικές και εκπαιδευτικές υπηρεσίες στην Ελλάδα, δυσχεραίνουν το έργο των ειδικών παιδαγωγών και απογοητεύουν τους γονείς.
Αξίζει, ωστόσο, να αναφέρουμε πως τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την κοινωνική ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί, άνθρωποι με μεράκι, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των μαθητών, ενώ, παράλληλα, έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη, την ενημέρωση, την εργασιακή ενσωμάτωση, αλλά και την ουσιαστική ανάδειξη του ζητήματος.
Η δημιουργία εργαστηρίων δημιουργικής απασχόλησης και αυτόνομης διαβίωσης, αδιαμφισβήτητα, δημιουργεί τις απαραίτητες προϋποθέσεις για την ανεξαρτησία των ατόμων με αναπηρία. Στην πράξη, η ενίσχυση της αυτόνομης διαβίωσης των ατόμων με αναπηρία αποτελεί τη φυσική προέκταση του κινήματος αποϊδρυματοποίησης, επιδιώκοντας την καλύτερη ένταξη και αποκατάσταση της αναπηρίας εντός της κοινότητας, όπου ζουν και αναπτύσσονται τα μέλη της.

Η ιστορία μάς έχει διδάξει, πως οι κοινωνίες, ποτέ δεν ήταν έτοιμες, εξ’ αρχής, να αποδεχτούν το διαφορετικό, να «αγκαλιάσουν» το αλλιώτικο και να το εντάξουν, άκριτα, στους κόλπους τους. Ούτε οι αντιλήψεις αυτές, αλλάζουν από τη μια ημέρα στην άλλη. Σήμερα, γίνεται η υπέρβαση από τους εμπλεκόμενους. Χρειάζεται η αναγνώριση και η αποδοχή από τους «υγιείς». Χωρίς όρους και όρια. Τί άλλο θα πει προοδεύω, και τί εξελίσσομαι, από το, βλέπω τη δική μου αναπηρία στον άλλον; Άλλωστε, «…ο κόσμος, μόνο όταν τον μοιράζεσαι υπάρχει…».